DÃa Mundial de las Enfermedades Raras
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¿Qué es una Enfermedad Rara?
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. En la Argentina, al igual que en otros países, se consideran Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (EPF) a aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a una en dos mil (1 en 2.000) personas, referida a la situación epidemiológica nacional.
Según la Organización Mundial de la Salud existen mas de 8.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.
El diagnóstico de las enfermedades raras
El promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.
Por estas razones, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa de la vida.
¿Cuáles son las características comunes de estas enfermedades?
Las enfermedades poco frecuentes son un problema aparentemente pequeño a escala individual pero que representan un gran problema en la sociedad cuando se las considera en conjunto.
A pesar de su gran diversidad, las EPF presentan algunos rasgos comunes y pueden caracterizarse generalmente como:
- Demora diagnóstica: recorrido por diferentes especialistas médicos, diagnósticos erróneos, tratamientos innecesarios.
- Graves o muy graves, crónicas, degenerativas y, algunas con riesgo de vida.
- La mayoría afectan a niños, aunque también a adultos.
- Discapacitantes: la calidad de vida de las personas con estas enfermedades se ve gravemente comprometida debida a la pérdida o falta de autonomía.
- Muy dolorosas: el sufrimiento de las personas con enfermedades poco frecuentes y sus familias se ve agravado por factores psicológicos, angustia, la falta de esperanza por ausencia del tratamiento.
- Los tratamientos, por lo general se basan en tratar los síntomas para mejorar la calidad y esperanza de vida.
Fuentes:
https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras
https://www.argentina.gob.ar/salud/glosario/enfermedadespocofrecuentes